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    ¿Qué puede hacerse con el ADN de 100.000 donantes voluntarios?

    Mensaje por Jansef el Miér Dic 18, 2013 4:22 pm

    ¿Qué puede hacerse con el ADN de 100.000 donantes voluntarios?

    BBC Mundo / 7 de noviembre de 2013



    Científicos en el Reino Unido solicitan 100.000 voluntarios que estén dispuestos a donar su secuencia de ADN a la ciencia. Y a cualquiera que tenga acceso a internet.

    El proyecto Genoma Personal (Personal Genome Project), podría significar una increíble herramienta para los científicos que se esfuerzan por entender la genética humana y las enfermedades. Empezó hace más de cinco años en Estados Unidos, antes de que Canadá lo adoptara que el año pasado y ahora diera el salto a tierras británicas.

    Quienes se ofrezcan como donantes recibirán un análisis de su ADN, al que tendrá acceso todo el mundo y cuya anonimidad no está garantizada.

    Las personas al frente del proyecto han advertido que existen consecuencias desconocidas tanto para ellas como para sus familiares.

    Aunque en el otro lado de la balanza, el proyecto promete hacer posible conocer los secretos del ADN, lo que podría transformar lo que sabemos sobre las enfermedades.

    Avances en la medicina

    Gracias al estudio del ADN de varias personas sanas y con Alzheimer, científicos han logrado entender más en profundidad esta enfermedad.

    El profesor George Church, quien dirige la versión estadounidense del proyecto, señaló que el análisis de 100.000 genomas podría ofrecer avances en enfermedades comunes como la diabetes. "Cada vez más nos estamos dando cuenta que estas enfermedades comunes son una colección de enfermedades raras", dijo.

    "El cáncer solía ser una sola enfermedad, hasta que se dividió por tejidos en muchas enfermedades distintas, así como en muchas otras subcategorías basadas en los genes que están implicados, por lo que ahora hablamos de miles de enfermedades", agrega.

    El reportero de salud de la BBC James Gallagher informó que en el caso del Reino Unido, un requisito para participar en el proyecto será pasar varias pruebas que certifiquen que el voluntario entiende completamente los riesgos de hacer pública su identidad genética.

    "Enfrentarán (unos peligros) inmediatos, así como otros que surgirán en la medida que avance la tecnología genética", agrega Gallagher.

    De acuerdo con el reportero, algunas de estos incluirían: que se le descubra al voluntario alguna enfermedades genética, que una pareja se desanime por el alto riesgo de Alzheimer o de alguna otra enfermedad, ser objeto de publicidad o de primas de seguros basados en la información del ADN, que haya una clonación no autorizada o que se usen copias de ADN para implicar a alguien en un crimen.

    Factor familiar

    El doctor Peter Mills, quien investiga las implicaciones éticas de la información biológica y de salud en el Nuffield Council on Bioethics, le dijo a la BBC que la diferencia con los datos genéticos "es que no sólo eres tú quien se compromete a algo que no puedes prever completamente, sino que también estás implicando biológicamente a tus familiares".

    "Potencialmente existe un beneficio público inmenso, pero también existe la posibilidad de que rebote, y es muy difícil saber cómo afectará a la persona, a las familias y a aquellos que están por nacer", agrega.

    Quienes abogan por este tipo de proyectos dicen que ya se ha logrado descubrir algunos de los secretos de enfermedades como el Alzheimer.

    Cian Murphy es un estudiante de doctorado de 24 años de la University College London que quiere participar. "Muy poca gente vive toda su vida sin que se vea afectada por una enfermedad genética; tu muestra puede ser la diferencia entre descubrir una cura o no".

    Como parte del estudio, los voluntarios descubrirán detalles íntimos de su genoma, como la presencia en los genes de algún tipo de cáncer.

    "A ellos se les dará una lista de doctores a los que podrán acudir si necesitan algún consejo médico", informa Gallagher.

    Si bien no se publicarán los nombres de las personas, varios estudios han demostrado que es posible determinar la identidad de alguien a partir de la base de datos genéticos y de otra información pública.

    El doctor David King, del grupo Human Genetics Alert, dijo que su organización "aconseja fuertemente no dar información genética a un proyecto que será compartido con todo el mundo".

    "Una vez que tu información está en internet, no la podrás retirar. El protocolo del proyecto de consentimiento informado no es válido, porque no te explican todos los riesgos".

    King advirtió que los datos se podrían usar para cualquier propósito, incluyendo aquellos que las personas objetan por motivos éticos, y no ve "razón alguna" para que sea público.

    Más genomas

    Existen otras iniciativas en las que las personas ofrecen su ADN de forma voluntaria, aunque privada.

    En Inglaterra la salud pública también está tratando de secuenciar el genoma de 100.000 personas, pacientes del sistema.

    En este caso la información es privada y existen acciones legales para quienes intenten identificar a los participantes.

    "Nos gustaría que cualquiera que dé su consentimiento para que se use su ADN tenga claro para qué está contribuyendo", explica John Chisholm, presidente ejecutivo de Genomics England.

    "Cualquiera que forme parte de alguna iniciativa que involucre secuenciar una muestra de ADN, en el momento de dar su consentimiento, debe tener lo más claro posible para qué se utilizará esa muestra y quién tendrá acceso a ella, así como los propósitos futuros que pueda tener".

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    Re: ¿Qué puede hacerse con el ADN de 100.000 donantes voluntarios?

    Mensaje por Jansef el Miér Dic 18, 2013 4:26 pm

    Hay más en la "basura" de ADN de lo que se creía

    BBC Mundo / Viernes, 4 de octubre de 2013


    Modelo molecular de cáncer de mama

    La investigación encontró casi 100 variantes genéticas implicadas en la formación de cánceres.

    Estudios genéticos recientes empiezan a enfatizar la importancia de un gran segmento de ADN que conforma 98% del genoma humano y que antes era considerado como basura.

    Una investigación conjunta entre científicos basados en Estados Unidos y Reino Unido encontró casi 100 variantes genéticas implicadas en la formación de cánceres como el de mama y próstata en regiones poco exploradas de ADN que no codifican proteína.

    El sistema desarrollado por los científicos puede actuar como una coladera para separar e identificar partes no codificantes donde suceden mutaciones que pueden generar enfermedades como el cáncer.

    El método presenta un gran potencial en la búsqueda de otras variantes genéticas que causan enfermedades y abrir el camino a programas de prevención y terapias.

    "Basura" funcional

    A diferencia de la región del ADN humano donde se encuentran los 23.000 genes que codifican proteínas, la región no codificante -que comprende 98% de nuestro genoma- ha sido muy poco investigada y mal entendida.


    Se le ha dado más énfasis al valor biológico de las regiones no codificantes

    Hasta hace poco se estimaba que grandes partes de la región no codificante no cumplían función alguna, por lo que se llegó a denominar ADN "basura". En el último año, sin embargo, nuevos estudios han empezado a darle mayor énfasis al valor biológico de estas regiones.

    "Los avances realizados en tan sólo el último año indicaban que la región no es basura sino funcionalmente importante. Lo que pasaba era que no podíamos identificar las funciones", dijo a BBC Mundo el doctor Chris Tyler-Smith, director del Grupo de Evolución Humana del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, y principal autor del estudio.

    El doctor Tyler-Smith explicó que el ADN no codificante se había obviado durante tanto tiempo por su enorme tamaño y la falta de un método para poder detectar en qué regiones sucede qué.

    El equipo de investigadores se aprovechó de la información de dos estudios anteriores, el Proyecto de Genomas 1000 y la Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE, por sus siglas en inglés) para identificar regiones que no acumulaban muchas variaciones genéticas.

    Los genes codificantes de proteínas juegan un papel crucial en la supervivencia y estado de salud de los humanos. Estos genes están sometidos a un fuerte proceso de "purificación" que remueve cualquier variación genética.

    Pero los científicos del Instituto Wellcome descubrieron regiones no codificantes que manifestaban casi los mismos bajos niveles de variación que los genes codificantes. A estas regiones las llamaron "ultrasensibles".

    Luego observaron letras específicas de ADN dentro de las regiones ultrasensibles que, si habían sufrido alteración, creaban la mayor perturbación en la región genética.

    Si esta región ultrasensible, no codificada es central a una red de muchos genes relacionados, la variación producida puede causar un mayor efecto en cadena y resultar en una enfermedad.

    Toda esta información fue integrada en el desarrollo de un programa de computación que prioriza variantes genéticas en las regiones no codificantes basadas en el pronóstico de su impacto en enfermedades humanas.

    "En esta vasta cantidad de ADN pudimos identificar 1% de funcionalidad importante", señaló Tyler-Smith. "Encontramos cambios en las letras de ADN que aplicamos a genomas de cáncer".

    Beneficios potenciales

    En total aplicaron el método a 90 genomas de cáncer, incluyendo los de mama y próstata, así como tumores cerebrales, y encontraron casi 100 variantes no codificadas que son causales de la enfermedad.

       "Este método también puede ser aplicado en la detección de cualquier variante que cause otras enfermedades -inclusive las heredadas- en las regiones no codificadas de nuestro genoma"

    Descubrieron, por ejemplo, un sólo cambio en una letra de ADN que puede tener un gran impacto en el desarrollo del cáncer de mama. Ese cambio ocurre en una región ultrasensible que es central a una red de muchos genes relacionados.

    La investigación coincide con los esfuerzos internacionales de escribir toda la secuencia genética del cáncer y podría tener un efecto positivo sobre la prevención y el tratamiento de la enfermedad.

    "Aunque vemos que el primer uso efectivo de nuestra herramienta sucede con genomas de cáncer, este método también puede ser aplicado en la detección de cualquier variante que cause otras enfermedades -inclusive las heredadas- en las regiones no codificadas de nuestro genoma", continuó el doctor Tyler-Smith.

    "Estamos muy optimistas del amplio potencial de este método para encontrar no solo las variantes que causan enfermedades sino variantes que pueden ser beneficiosas para el ser humano en estas inexploradas, pero cruciales, regiones de nuestro genoma", concluyó el principal autor del proyecto del Instituto Wellcome Trust Sanger.

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    Re: ¿Qué puede hacerse con el ADN de 100.000 donantes voluntarios?

    Mensaje por Jansef el Miér Dic 18, 2013 4:30 pm

    ¿Le gustaría saber qué enfermedades tendrá en el futuro?

    BBC Mundo / 11 de diciembre de 2013

    ¿Le gustaría conocer el futuro historial de salud de su bebé?

    Raymond McCauley se puede ir quedando ciego en la medida que vaya cumpliendo años.

    McCauley, jefe de biotecnología en la institución de educación más futurista del mundo, la Singularity University (o Universidad de la Singularidad), lo sabe porque cuando le leyeron su código genético, descubrió que es probable que desarrolle una degeneración macular asociada a la edad (DMAE en sus siglas).

    La enfermedad deja al paciente con un campo de visión muy limitado.

    No es el único que se aventuró a conocer su código genético. La célebre actriz de Hollywood Angelina Jolie descubrió que tenía un 85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y decidió que someterse a una doble mastectomía (le extirparon ambos pechos) era la mejor opción para prevenir la enfermedad.

    La información puede ser muy valiosa, pero también puede ensombrecer su existencia si recibe malas noticias. Entonces, ¿de verdad queremos saber qué enfermedades desarrollaremos en un futuro?

    De alarmado a aliviado

    Para Raymond McCauley la noticia se volvió "una pesada carga" al principio.

    "Nunca había oído hablar del DMAE, no tenía antecedentes familiares y en muchos aspectos fue el peor resultado que podía obtener en el diagnóstico genético: 'Aquí hay algo que usted no conoce y acerca de lo cual no podemos hacer nada al respecto", cuenta.

    "Pero yo soy un científico, por lo que he leído algunos artículos y descubrí que había ciertas cosas que se podían hacer", añade y explica: "Se pueden tomar las vitaminas, se puede hacer un chequeo ocular... Dejé de comprarme mis gafas en el centro comercial y acudí a ver a un oftalmólogo investigador".

    Ahora se siente mucho más feliz.

    "Lo que era una enfermedad incurable, intratable, resulta ser bastante curable y tratable. Me alegro de que me dieran la información", confía.

    Hoy en día puede enviar una muestra de sangre y le leerán su propio código por US$ 2,000.

    Un número creciente de empresas privadas están ofreciendo leer el ADN de la misma manera que una computadora lee un código, lo que proporciona una visión de cómo su propio genoma afectará su salud.

    Pero incluso antes de que la información genética se convirtiera en un mercado de masas, los médicos ya expresaron su preocupación por los pacientes que buscan en Google, por ejemplo, los síntomas y cuyo diagnóstico de enfermedades a menudo es mucho peor que lo que realmente tienen.

    ¿Significa que en la nueva era del genoma personalizado esto irá a peor?

    "Creo que podría caer en un lugar peligroso; los pacientes lo están haciendo con el pleno consentimiento de la comunidad médica. Si usted tiene el 85% de probabilidades de contraer cáncer en su vida, eso, como poco, estará dando vueltas en su mente y en el peor de los casos, será lo que le va a matar", dijo el profesor McCauley.

    Y, añadió, nadie quiere volver a los años oscuros de la atención médica.

    "En los años 70, cuando un médico de familia se enteraba de que un paciente tenía cáncer era más probable que no se lo dijera para no preocuparle. Eso sería impensable hoy en día", apuntó.

    "Todavía estamos en las primeras etapas de la comprensión del código genético. Necesitamos herramientas que nos ayuden a interpretarlo", Doctor Daniel Kraft, formado en Stanford.

    Tomó 12 años y US$3.000 millones secuenciar el genoma humano, el código del ADN que compone todo ser vivo.

    Pero en los últimos años, el costo y la velocidad para secuenciarlo se han reducido drásticamente y hoy se puede enviar una muestra de sangre y leer su propio código por US$ 2,000.

    Y, por unos US$100, usted puede enviar una muestra de saliva y obtener informes sobre cómo los genes se relacionan con cientos de condiciones de salud.

    Es sólo cuestión de tiempo hasta que los nuevos padres reciban el código genético de sus hijos junto con su certificado de nacimiento, cuenta el profesor McCauley.

    "Todos tendremos estas lecturas del genoma desde que nacemos", dice.

    "Terminaremos con, al menos, una predicción de nuestra salud, las enfermedades que estamos propensos a padecer y los medicamentos que no serán buenos para nosotros".

    No todo son ventajas. Tener esa información disponible plantea enormes problemas éticos también.

    Podría dar lugar a lo que él llama el "escenario de Gattaca", una película de ciencia ficción que retrata una sociedad futura dividida entre los que tienen buenos genes y los que tienen malos.

    "¿Vamos también obtenemos una lectura de nuestros talentos innatos o limitaciones sociales, intelectuales o de otro tipo? Es bastante escalofriante. ¿Cómo vamos a manejar eso como sociedad?", se pregunta el profesor McCauley.

    Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía cuando descubrió que tenía
    un 85% de probabilidades de sufrir cáncer de mama.

    Enfermedades complejas

    Está claro que las autoridades no están seguras de cómo regular la industria que está creciendo en torno a la información genética personal.

    El mes pasado, la Food and Drugs Administration de EE.UU. (Administración de Alimentos y Medicamentos, en español) prohibió a la empresa de "genoma personal" 23andme continuar enviando sus pruebas de saliva hasta que pudiera aportar pruebas de qué tan exactos resultados conseguía.

    "Nunca había oído hablar del DMAE, no tenía antecedentes familiares. Fue el peor resultado que podía obtener en el diagnóstico genético. Pero me alegro de que me dieran la información", Raymond McCauley, Singularity University.

    Para el grupo de campaña Genetics and Society (Genética y Sociedad) es una prueba más de que la floreciente industria ya se está desmoronando.

    "Algunos dicen que es demasiado pronto para hablar de revolución en la atención médica, porque todavía estamos aprendiendo de lo mucho que no sabemos sobre los genes y la salud individual", dice el director ejecutivo Marcy Darnovsky a la BBC.

    "Estoy a punto de decir que podría, de hecho, ser demasiado tarde para hacer esa afirmación, porque está cada vez más claro que la información genética nunca cederá datos procesables sólidos acerca de los riesgos de una persona, para la gran mayoría de las enfermedades complejas comunes".

    Conocerse a uno mismo

    Armar a los ciudadanos con información sobre su posible futura salud es probable que altere de forma dramática la relación doctor-paciente.

    El doctor Daniel Kraft, formado en Stanford, piensa que actualmente los doctores están pobremente equipados.

    "Si soy su doctor y viene a mí con su genoma en un disco externo, no sé qué hacer con ello", dice.

    "Todavía estamos en las primeras etapas de la comprensión de esta información. Ningún médico quiere ver el código genético real, necesitamos herramientas que nos ayuden a interpretarlo".

    Estas herramientas son probablemente algoritmos que puedan rastrear grandes cantidades de datos.

    "Cuando seamos capaces de dar sentido a los datos, tendremos sobre la mesa muchas cuestiones éticas", piensa Richard Dobbs, director de la consultora McKinsey Global Institute.

    Dobbs lanza varias preguntas: "¿Va a tener que compartir con su seguro médico su genoma? ¿Y en su trabajo? ¿Va a tener que compartirlo con su jefe para que sepa cuántos días estará de baja por enfermedad?". La pregunta clave, concreta Dobbs, es dónde trazar la línea.

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