PROYECTO HUMANO

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    ¿Qué son las enfermedades raras?

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    ¿Qué son las enfermedades raras?

    Mensaje por Halfaro el Vie Mar 01, 2013 6:29 am

    Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras. Actualmente, entre 3 y 4 millones de españoles se ven afectados por estas enfermedades, que en su mayor parte, no tienen ningún tratamiento eficaz.

    De acuerdo con la definición de la UE, las enfermedades raras son patologías que, como su nombre indica, tienen una baja prevalencia. Por lo general sólo afectan a una persona de cada dos mil. Actualmente, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades con una prevalencia combinada de aproximadamente 1 a 20. Sin embargo, si se incluyen todas las enfermedades de este tipo, hay alrededor de 3 millones de españoles que las sufren y entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea.

    En la mayoría de los casos, las enfermedades raras son enfermedades graves, crónicas y debilitantes para las personas afectadas. También se comprometen a menudo su vida en peligro. En más de la mitad de los casos, las enfermedades raras también se desarrollan durante la infancia (dos de cada tres enfermedades raras se desarrollan antes de la edad de dos años) y pueden causar rápidamente la muerte. Hoy en día, se estima que son responsables de más del 30% de la mortalidad infantil.

    Pero además de esto, la enfermedad rara también puede ser una fuente de dolor crónico y de la aparición de déficit motor, sensorial o intelectual. Algunas enfermedades raras causan discapacidades que pueden reducir considerablemente la autonomía de los pacientes.


    La xerodermia pigmentosa (Xeroderma pigmentosum) o la enfermedad de los niños de la luna es una de las enfermedades raras. © Istockphotos.
    Las enfermedades raras son a menudo de origen genético

    Debido a su rareza, estas enfermedades a menudo se pasan por alto, son poco estudiadas y no reciben un tratamiento eficaz. Se habla en estos casos de “enfermedad huérfana“. Hasta la fecha, la mayoría de las enfermedades raras son enfermedades huérfanas y los tratamientos desarrollados pueden aliviar los síntomas de los pacientes sin tratar la patología real. Estas enfermedades son por lo tanto un verdadero desafío para la investigación en salud pública, pero todavía se está luchando para que la investigación se centre en ellas, por pequeño que sea el número de personas que se ven afectadas.

    Sin embargo, debe señalarse que el origen de estas enfermedades no realmente facilita la tarea de los investigadores. En el 80-85% de los casos, son de origen genético, con un (monogénica) o varios (poligénica) genes implicados. Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 3.000 de ellos, la mitad o menos. Pero una vez que los culpables son identificados aún cuesta comprender su función y los mecanismos relacionados con la enfermedad. Como consecuencia, de estas tres mil patologías, sólo una minoría puede ser mejor entendida por los científicos.
    Enfermedades raras cada vez mejor diagnosticadas

    Además, otros elementos complican aún más la aplicación de los ensayos clínicos y el desarrollo de un tratamiento eficaz. Sin embargo, años de investigaciones se han llevado han permitido crear eficaces herramientas de diagnóstico.

    Entre las enfermedades raras más conocidas está la fibrosis quística, la xerodermia pigmentosa o los hijos de la luna (que les impiden recibir la luz del día), la enfermedad de los huesos de cristal, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular de Duchenne.

    http://kerchak.com/que-son-las-enfermedades-raras/


    SARA BEATRIZ
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    Re: ¿Qué son las enfermedades raras?

    Mensaje por SARA BEATRIZ el Vie Mar 01, 2013 8:36 am

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